2013, Cilt 5, Sayı 3, Sayfa(lar) 028-031
Non - Progresif Kronik Böbrek Yetmezliği olan Alkaptonürili Hasta: Olgu Sunumu
Dr. Aysun Yakut1, Dr. Mehmet Dikeç2, Dr. Murat Tuğcu2, Dr. Murat Gücün2, Dr. Mustafa Canbakan2, Dr. Gülizar Şahin2, Dr. Gülbüz Sezgin3, Dr. Sheyla Apaydın2
1Haydarpaşa Numunesi EAH İç Hastalıkları Kliniği
2Haydarpaşa Numune E.A.H. , İç Hastalıkları ve Nefroloji Kliniği
3Maltepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları A.B.D.
Anahtar Sözcükler: alkaptonüri, non-progresif böbrek yetmezliği, okronozis, otozomal resesif

Alkaptonüri, otozomal resesif geçişli, 1902 yılında Garrod tarafından tanımlanmış, ilk doğumsal metabolik hastalıktır (1). Oldukça nadirdir, ancak Slovakya ve Dominik Cumhuriyeti gibi ülkelerde daha sık görülür. 3q kromozomunda kodlanmış, tirozin metabolizmasında rol alan Homogentisik Asit Oksidaz (HGO) geninde mutasyon 1996 yılında tanımlanmış ve şimdiye kadar 40'ın üzerinde mutasyon tespit edilmiştir (2). HGO enzim yetersizliğine bağlı olarak idrarla atılamayan Homogentisik Asit (HGA) ve metabolitlerinin kollajenden zengin bağ dokusunda birikmesi ile hastalık belirti verir (3). Bu oksidasyon ve pigment oluşumu geri dönüşümsüzdür (4). Bu özelliklere rağmen, beklenen yaşam süresi sağlıklı bireyler kadardır. Tüm vücutta, yaygın, bağ dokusunda koyu renkli pigment birikmesiyle “okronozis” oluşur. Olgu sunumunda; 2002 yılından beri takip ettiğimiz alkaptonürisi olan kronik böbrek yetmezliği (KBY), ileri derece demansı, idrar inkontinansı, yaygın kemik ağrıları ve osteoporozu olan 47 yaşında erkek hasta sunulacaktır.